...

Genetyczne podstawy epilepsji

Epilepsja to nieuleczalna choroba dotykająca ok 1% populacji na świecie. Najnowsze badania wykorzystujące metody analizy DNA, neuroobrazowania oraz hodowle komórkowe pozwoliły zbliżyć się do poznania genetycznych przyczyn tego schorzenia.

Epilepsja to choroba, która dotyka ok. 1% osób na całym świecie. Jej dokładna przyczyna jest nie jest obecnie znana. Często rozwija się ona wskutek urazu głowy, guza mózgu lub stosowania substancji psychoaktywnych, w tym alkoholu lub narkotyków. Jej całkowite wyleczenie jest niemożliwe, można jedynie kontrolować jej ataki za pomocą leków lub neurostymulacji. Niekiedy podejmowana jest też decyzja o przeprowadzeniu zabiegu chirurgicznego.

Wyniki najnowszych badań pozwalają jednak zbliżyć się do genetycznych uwarunkowań związanych z rozwojem epilepsji. Projekt zrealizowany przez Międzynarodową Ligę przeciwko Padaczce (ang. International League Against Epilepsy, ILAE) objął ponad 15 tys. ochotników cierpiących na tę chorobę i niemal 30 tys. zdrowych. Dzięki analizie ich DNA udało się znaleźć 21 genów, których polimorfizm najprawdopodobniej wiąże się z epilepsją.

“Genetyka staje się coraz ważniejsza w ocenie osób cierpiących na epilepsję – mówi Samuel Berkovic, dyrektor Centrum Badań Epilepsji na Uniwersytecie w Melbourne i przewodniczący konsorcjum ILAE. – Rola powszechnie znanych wariantów genetycznych nie została dobrze poznana. Badanie to pokazuje, że takie powszechne warianty są w naprawdę ważne, szczególnie w epilepsji uogólnionej, i jest ważnym krokiem naprzód w kierunku pełnego zrozumienia genetycznej architektury epilepsji.”

Najnowsze ustalenia naukowców, a także wcześniejsze wyniki badań, pozwoliły ustalić, że w znacznie większym stopniu dziedziczone są skłonności do występowania epilepsji uogólnionej niż ogniskowej. Pierwsza z tych dwóch odmian jest prawdopodobnie związana ze zmianami w epigenetycznej regulacji ekspresji genów w obrębie grzbietowo-bocznej kory przedczołowej.

Dzięki analizie skanów mózgu wykonanych u ochotników w różnym wieku i zgromadzonych w bazie danych BrainSpan udało się ustalić, iż aktywność genów związanych z epilepsją ogniskową rosła w późnym dzieciństwie i młodym wieku dojrzałym. Inaczej wyglądało to w przypadku epilepsji uogólnionej – identyfikowane z nią geny ulegały stłumieniu lub wyłączeniu we wczesnym dzieciństwie. Dane dotyczyły kilkunastu obszarów mózgu, w tym hipokampa, ciała migdałowatego czy prążkowia.

Wykorzystanie biblioteki profili ekspresji genów w hodowlach ludzkich komórek traktowanych różnymi lekami (Connectivity Map, CMap) pozwoliło także na zidentyfikowanie 30 substancji, które mogą mieć wpływ na ekspresję genów związanych z rozwojem epilepsji. Działanie tych związków zostało potwierdzone w badaniach z użyciem modeli zwierzęcych. Co ciekawe, są one obecnie wykorzystywane do leczenia innych ludzkich chorób.

Najnowsze odkrycia pozwalają mieć nadzieję na znalezienie skutecznego sposobu kontrolowania epilepsji, który poprawi jakość życia chorych i pozwoli im normalnie funkcjonować w codziennym życiu.

Bibliografia

The International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies. Nature Communications, 2018

Udostępnij:
Facebook
Twitter
LinkedIn

Ostatnie wpisy:

Podziel się opinią!

polecane wpisy:

Hirudoterapia – sposób na migenę?

Nie masz dostępu do tych treści Wygląda na to, że nie masz rangi Czytelnik, aby ją otrzymać zaloguj się klikając na przycisk poniżej. Przejdź do logowania Nie masz jeszcze konta? Dołącz do nas! Logowanie

Dzieci powinny czytać

W młodym wieku zachodzą kluczowe procesy plastyczności neuronalnej, które są istotne dla rozwoju mózgu. Dlatego warto wspierać u dzieci zachowania kształtujące ich rozwój, ponieważ mogą okazać się korzystne w dorosłym życiu. Przykładem takiego zachowania jest czytanie książek, czyli jedna z...

Kondycja wątroby a funkcje poznawcze

Przewlekłe choroby wątroby są coraz to bardziej powszechne w społeczeństwie. W ich przebiegu obserwuje się postępujące zmiany polegające na stopniowym zastępowaniu prawidłowego miąższu wątroby tkanką włóknistą, co prowadzi do zaburzeń struktury i funkcji tego narządu. Coraz więcej doniesień naukowych wskazuje,...

Archiwum: