Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD, ang. autism spectrum disorder) to grupa różnych jednostek chorobowych, które charakteryzują się przede wszystkim trudnościami w nawiązywaniu relacji z innymi ludźmi oraz ograniczonymi, powtarzalnymi wzorcami zachowań. Od lat wiadomo, że lekarze diagnozują ASD cztery razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Wyniki badań naukowych nie wyjaśniły jednak do tej pory, czym dokładnie spowodowana jest ta dysproporcja.
Większość prac naukowych dotyczących ASD skupia się na znalezieniu różnic pomiędzy funkcjonowaniem mózgu dzieci cierpiących na te zaburzenia a działaniem mózgu dzieci zdrowych. Wyniki badań wskazują, że osoby z ASD mają trudności w odbiorze i przetwarzaniu bodźców płynących z otoczenia. Nie potrafią na przykład odczytać mimiki twarzy lub znaczenia postawy ciała innych ludzi, co spowodowane jest głównie zmniejszoną pobudliwością takich obszarów mózgu jak: tylna część bruzdy skroniowej górnej, ciało migdałowate oraz zakręt wrzecionowaty. Obniżona aktywność tych struktur została uznana za jedną z charakterystycznych cech ASD. Istnieje jednak możliwość, że wyniki te nie dotyczą obu płci, ponieważ w większości przeprowadzonych do tej pory badań uczestniczyli tylko chłopcy. Z tego powodu naukowcy ze Stanów Zjednoczonych postanowili przeprowadzić badania na takiej samej liczbie uczestników płci żeńskiej i męskiej. Chcieli sprawdzić, jak różni się aktywność ich mózgu od osób zdrowych tej samej płci oraz czy u podłoża tych różnic leżą zmiany w ich materiale genetycznym.
W pierwszym etapie naukowcy wykorzystali technikę obrazowania mózgu nazywaną funkcjonalnym rezonansem magnetycznym (fMRI, ang. functional magnetic resonanse imaging). Uczestnikom pokazywane były zdjęcia osób wykonujących różne gesty o pozytywnym znaczeniu, takie jak machanie dłonią. Dzięki fMRI autorzy pracy mogli obserwować i porównywać aktywność poszczególnych obszarów mózgu pomiędzy grupami podczas oglądania zdjęć. W kolejnym etapie naukowcy wykorzystali jedną z metod sekwencjonowania DNA nowej generacji, aby wykryć duże zmiany strukturalne w genomie, nazywane wariantami liczby kopii (CNV ang. copy number variation). Mogą one przyczyniać się do utraty funkcji genów. Badacze chcieli sprawdzić, czy CNV obejmowały geny, których ekspresja zachodzi na wysokim poziomie podczas wczesnego rozwoju (od 10 miesięcy do 2 lat życia) w obszarach mózgu, które wykazywały zróżnicowaną aktywność pomiędzy grupami.
Aktywność mózgu u dziewczynek z ASD, w porównaniu do dziewczynek z grupy kontrolnej, była znacznie zmniejszona w takich obszarach mózgu jak: kora somatosensoryczna, kora ruchowa i przedruchowa oraz okolice prążkowia. Uwzględniając wyniki uzyskane tylko dla płci męskiej, naukowcy wykryli obniżoną aktywność mózgu w grupie ASD w porównaniu do kontroli w takich samych obszarach, jakie wytypowano w poprzednich pracach naukowych, czyli w tylnej części bruzdy skroniowej górnej, ciele migdałowatym i zakręcie wrzecionowatym. Badacze nie wykazali jednak znaczących różnic pomiędzy wynikami uzyskanymi dla chłopców i dziewczynek z ASD w fMRI. Analiza genomu wykazała natomiast znaczące rozbieżności pomiędzy tymi dwiema grupami. Okazało się, że u dziewczynek z ASD występuje większa ilość mutacji w genach, których ekspresja zachodzi podczas wczesnego rozwoju prążkowia.
