Głębokie i intensywne badanie określonej choroby to często najbardziej efektywna droga do znalezienia terapii. Niestety choroby układu nerwowego nie zawsze wpisują się w tę regułę. Jednym z takich przypadków są choroby z grupy tauopatii, których przyczyną jest dysfunkcja białek tau w mózgu. Charakterystycznym przykładem reprezentującym tą grupę jest choroba Alzheimera. Tauopatie cechują się szybko postępującymi zaburzeniami myślenia i poruszania się. Problem stanowi to że, różne rodzaje tauopatii dają na początku bardzo podobne objawy, co utrudnia wczesną diagnozę. Co więcej te objawy są wspólne dla innych chorób neurodegeneracyjnych. Dokładna Identyfikacja rodzaju tego zaburzenia w pierwotnej fazie pozwoliłaby jak najwcześniej wprowadzić odpowiednią metodę terapii.
Tauopatie są klasyfikowane jako pierwotne lub wtórne, w zależności od tego, kiedy splątki tau pojawiają się w przebiegu choroby. W pierwotnych tauopatiach splątki tau tworzą się na początku, pozornie samoistnie. W tauopatiach wtórnych splątki tworzą się dopiero po wystąpieniu innych zmian w mózgu. Na przykład w chorobie Alzheimera, najczęstszej wtórnej tauopatii, białko mózgowe amyloid beta gromadzi się przez lata, zanim pojawią się splątki tau. Poszczególne tauopatie obejmują różne podtypy tau i wykazują różne wzorce uszkodzenia komórek i tkanek mózgu. Zbiory objawów różnych tauopatii nakładają się na siebie, co utrudnia lekarzom odróżnienie jednej od drugiej. To komplikuje wysiłki w celu zbadania ich i znalezienia leczenia.
Naukowcy z Washington University School of Medicine w St. Louis znaleźli biomarker, który z dokładnością do 89% identyfikuje pierwotną tauopatię zwaną zwyrodnieniem korowo-podstawnym (CBD). Biomarker ten stanowią stężenia specyficznych izoform białek tau MTBR-tau275 i MTBR-tau282. Dla porównania, dostępne tradycyjne metody diagnozują CBD z dokładnością od 25 do 50%.
“Wcześniej jedynym sposobem, aby dowiedzieć się, którą pierwotną tauopatię miała dana osoba, było czekanie, aż umrze, a następnie zbadanie jej mózgu pod mikroskopem”, powiedział jeden z autorów opublikowanej pracy, dr Chihiro Sato.” Pacjent przychodzi ze sztywnością, problemami z równowagą, niewyraźną mową i problemami z pamięcią, co może być skutkiem CBD, ale może to być również postępujące porażenie nadjądrowe lub choroba Alzheimera czy inne zaburzenia neurologiczne. Nasz biomarker może wiarygodnie zidentyfikować osoby z CBD, co oznacza, że możemy go użyć do zapisania ludzi do badań klinicznych. A w dalszej perspektywie może być kluczem do rozpoczęcia terapii.”
“Nawet jeśli jest dostępny lek, który celuje w konkretny rodzaj biała tau w CBD, to testowanie go bez biomarkera jest bardzo trudne” – powiedział dr Horie, współautor badania. “Próba może się nie udać, nawet jeśli lek działa. Badania leków, które konkretnie celują w rodzaj białka tau w CBD, mogą być ulepszone poprzez zapisanie do nich prawidłowo zdiagnozowanych pacjentów. Posiadanie biomarkera otwiera firmom farmaceutycznym drogę do poprawy badań klinicznych i przyspieszenia badań w kierunku terapii dla CBD.”
Kilka eksperymentalnych leków, których celem są dysfunkcje białek tau jest w trakcie opracowywania. Większość z nich została zaprojektowana z myślą o pacjentach z chorobą Alzheimera, ale niektóre mogą być skuteczne jako terapie dla pierwotnych tauopatii. Technika dr. Horie może być wykorzystana do znalezienia biomarkerów dla innych pierwotnych tauopatii, otwierając drzwi do większej liczby badań klinicznych.