...

Biomarkery ASD

Wyniki badań naukowych pozwoliły zidentyfikować pięć białek, których poziom w osoczu krwi może posłużyć do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD, ang. autism spectrum disorder) to grupa różnych jednostek chorobowych objawiających się zakłóceniami rozwoju. Należą do niej m.in. autyzm dziecięcy, zespół Retta czy zespół Aspergera. Każdy przypadek jest nieco inny. Istnieje jednak pewna ustalona lista symptomów, które charakteryzują zachowanie osób cierpiących na ASD. Osoby te mają przede wszystkim trudności w komunikacji i nawiązywaniu relacji z innymi ludźmi. Uporczywie powtarzają wypowiedzi oraz wykonywane czynności. Są również nadmiernie przywiązane do rutyny.

Do zdiagnozowania ASD dochodzi zazwyczaj w okresie dziecięcym lub nastoletnim po zaobserwowaniu tych nietypowych zachowań. Niestety trudno dostrzec objawy ASD przed 3 rokiem życia, a postawienie diagnozy na wczesnym etapie rozwoju dziecka pozwoliłoby na wcześniejsze udzielenie wsparcia. A im szybciej wprowadzona terapia behawioralna, tym lepsze jej efekty. Z tego względu odkrycie pewnych wskaźników fizjologicznych, które umożliwiłyby jednoznaczne określenie, czy u danego dziecka może rozwijać się ASD miałoby w tym przypadku szczególne znaczenie. Autorzy pracy opublikowanej na łamach czasopisma „PLOS ONE” postanowili zbadać, czy we krwi chłopców ze zdiagnozowanym ASD występują takie biomarkery.

Aby zrealizować cel badania, naukowcy pobrali krew od 76 chłopców z objawami ASD oraz od 78 chłopców, u których nie rozpoznano żadnych zaburzeń rozwojowych. Następnie wyizolowali wszystkie frakcje białek znajdujących się w osoczu. W kolejnym etapie badacze użyli specjalnie opracowanego systemu do oceny ilości i rodzaju wyizolowanych białek. Analizie bioinformatycznej poddano aż 1125 protein. Naukowcy zastosowali też trzy metody obliczeniowe, aby z jak największą precyzją określić profil cząsteczek mogący świadczyć o ryzyku rozwoju ASD.

Dzięki użytym metodom naukowcy wytypowali 9 białek, których ekspresja znacznie różniła się pomiędzy dwoma badanymi grupami. 5 z nich zostało wskazane we wszystkich trzech metodach obliczeniowych. Cząsteczek tych było więcej lub mniej, w zależności od tego, jak nasilone objawy ASD występowały u danego dziecka. Trzy z pięciu głównych białek związane są z funkcjonowaniem układu odpornościowego. Są to: immunoglobulina typu D, MAPK14 (ang. mitogen-activated protein kinase 14) oraz receptor suPAR (ang.soluble urokinase plasminogen activator receptor). Poziom dwóch pierwszych był obniżony w osoczu osób z ASD. Natomiast poziom suPAR – podwyższony. Wszystkie te cząsteczki wydzielane są wskutek stanu zapalnego, a MAPK14 dodatkowo także w wyniku stresu. Dermatopontyna (DERM, ang. dermatopontin) to element odpowiadający za prawidłową organizację włókien kolagenowych w komórkach. Jej też było mniej u chłopców cierpiących na ASD. Podobnie jak receptora EPHB2 (ang. ephrin type-B receptor 2), który może brać udział w regulacji aktywności receptorów glutaminianergicznych NMDA.

Zdiagnozowanie ASD u małych dzieci tylko na podstawie testów behawioralnych sprawia lekarzom wiele trudności. Określenie profilu biomarkerów obecnych we krwi, które wskazywałyby, że ASD rozwija się u danego dziecka znacznie ułatwiłoby im pracę. Z tego względu białka wytypowane przez naukowców z Teksasu mogą mieć w przyszłości duże znaczenie w diagnostyce. Przemawia za tym fakt, że nieprawidłowy poziom wszystkich opisanych cząsteczek był wiązany z występowaniem ASD już we wcześniejszych pracach naukowych. Wyniki tego badania wymagają jednak dopracowania i zastosowania dodatkowych analiz, zanim zostaną wprowadzone w życie.

Bibliografia

Hewitson L. Blood biomarker discovery for autism spectrum disorder: A proteomic analysis. PLOS ONE, 2021

Udostępnij:
Facebook
Twitter
LinkedIn

Ostatnie wpisy:

Podziel się opinią!

polecane wpisy:

Neuropsychologiczne podłoże IBS

Nie masz dostępu do tych treści Wygląda na to, że nie masz rangi Czytelnik, aby ją otrzymać zaloguj się klikając na przycisk poniżej. Przejdź do logowania Nie masz jeszcze konta? Dołącz do nas! Logowanie

Jak działają psychobiotyki?

Nie masz dostępu do tych treści Wygląda na to, że nie masz rangi Czytelnik, aby ją otrzymać zaloguj się klikając na przycisk poniżej. Przejdź do logowania Nie masz jeszcze konta? Dołącz do nas! Logowanie

Zaburzenia odżywiania u osób starszych

Nie masz dostępu do tych treści Wygląda na to, że nie masz rangi Czytelnik, aby ją otrzymać zaloguj się klikając na przycisk poniżej. Przejdź do logowania Nie masz jeszcze konta? Dołącz do nas! Logowanie

Kawa i mózg

Nie masz dostępu do tych treści Wygląda na to, że nie masz rangi Czytelnik, aby ją otrzymać zaloguj się klikając na przycisk poniżej. Przejdź do logowania Nie masz jeszcze konta? Dołącz do nas! Logowanie

Archiwum:

Wesprzyj nas, jeśli uważasz, że robimy dobrą robotę!

Nieustannie pracujemy nad tym, żeby dostępne u nas treści były jak najlepszej jakości. Nasi czytelnicy mają w pełni darmowy dostęp do ponad 300 artykułów encyklopedycznych oraz ponad 700 tekstów blogowych. Przygotowanie tych materiałów wymaga jednak od nas dużo zaangażowania oraz pracy. Dlatego też jesteśmy wdzięczni za każde wsparcie członków naszej społeczności, ponieważ to dzięki Wam możemy się rozwijać i upowszechniać rzetelne informacje.

Przekaż wsparcie dla NeuroExpert.