...

Widzieć w kolorze

Zakończyło się pierwsze badanie kliniczne nowej metody terapii genowej całkowitej ślepoty barw. Metoda okazała się bezpieczna, a u pacjentów zaobserwowano pewną poprawę widzenia.

Całkowita ślepota barw, lub achromatopsja, jest wadą wrodzoną. W ok. jednej trzeciej przypadków jest spowodowana mutacją w genie CNGA3 leżącym na długim ramieniu chromosomu 2. Powoduje ona defekty w budowie i funkcjonowaniu czopków – zlokalizowanych w siatkówce receptorów odpowiedzialnych za widzenie barwne.

Zespół specjalistów z Instytutu Badań Okulistycznych Szpitali Uniwersyteckich w Tybindze oraz Wydziałów Farmaceutycznych i Okulistycznych Uniwersytetu Ludwika i Maksymiliana w Monachium opracował sposób leczenia wady genetycznej prowadzącej do achromatopsji. Sposób ten polega na wprowadzeniu do siatkówki prawidłowej wersji genu za pośrednictwem wirusowego wektora. Po upływie kilku tygodni w komórkach siatkówki dochodzi do ekspresji tej funkcjonalnej wersji genu oraz do wytwarzania właściwego białka, które powinno przywrócić funkcje czopków.

W University Eye Hospital Tübingen ukończono pierwsze badanie kliniczne dotyczące tej metody terapeutycznej. Uczestniczyło w nim 9 pacjentów w wieku od 24 do 59 lat. Podano im do siatkówki oka bardziej dotkniętego chorobą wirusa zawierającego prawidłowy gen CNGA3.

“W wyniku tego eksperymentu pacjenci nie mieli problemów zdrowotnych związanych z lekami, ich siatkówka nie wykazywała też żadnych trwałych zmian – mówi prof. Dominik Fischer, współautor badania.”

Udało się osiągnąć główny cel tego badania – leczenie można zakwalifikować jako bezpieczne. Nie był to jedyny rezultat – funkcje wzrokowe ochotników uległy pewnej poprawie, tak pod względem ostrości, jak i kontrastu w widzeniu kolorów.

“Badanie to jest ważnym pierwszym krokiem – mówi prof. Bernd Wissinger, współautor badania. – Stanowi kamień milowy na drodze do leczenia achromatopsji i oczekujemy jeszcze większych sukcesów leczenia w ten sposób w przyszłości.”

Ze względów bezpieczeństwa w tej fazie badań klinicznych brały udział jedynie osoby dorosłe. Ich siatkówki były już uszkodzone w różnym stopniu. W wieku dorosłym części mózgu przetwarzające bodźce wzrokowe stają się coraz mniej plastyczne, a taka plastyczność jest istotna. Osoby z wrodzoną achromatopsją nigdy nie nauczyły się przetwarzać informacji o kolorach. Potrzebują więc większej plastyczności, by przełożyć nowo nabytą zdolność siatkówki na prawdziwe doznania wizualne. Z tego względu najlepsze efekty powinny być możliwe do uzyskania, gdy terapię przeprowadzi się u dzieci. Teraz, gdy wykazano, że metoda ta jest bezpieczna, w przyszłości leczenie może być wykonywane u młodszych pacjentów, którzy dysponują większą plastycznością mózgu i u których siatkówka doznała mniejszych uszkodzeń.

Bibliografia

Fisher M.D., Michalakis S., Wilhelm B., Zobor D., Muehlfriedel R., Kohl S., Weisschuh N., Ochalovski A., Klein R., Schoen C., Sothilingam V., Garcia-Garrido M., Kuehlewein L., Kahle N., Werner A., Dualetbekov D., Paquet-Durand F., Tsang S., Martus P., Peters T., Seeliger M., Bartz-Schmidt K.U., Ueffing M., Zrenner E., Biel M., Wissinger B. Safety and Vision Outcomes of Subretinal Gene Therapy Targeting Cone Photoreceptors in Achromatopsia. A Nonrandomized Controlled Trial. JAMA Ophthalmology 2020

Udostępnij:
Facebook
Twitter
LinkedIn

Ostatnie wpisy:

Podziel się opinią!

polecane wpisy:

Kawa i mózg

Nie masz dostępu do tych treści Wygląda na to, że nie masz rangi Czytelnik, aby ją otrzymać zaloguj się klikając na przycisk poniżej. Przejdź do logowania Nie masz jeszcze konta? Dołącz do nas! Logowanie

Hirudoterapia – sposób na migenę?

Nie masz dostępu do tych treści Wygląda na to, że nie masz rangi Czytelnik, aby ją otrzymać zaloguj się klikając na przycisk poniżej. Przejdź do logowania Nie masz jeszcze konta? Dołącz do nas! Logowanie

Archiwum: