Przełomowego odkrycia dokonali naukowcy z Chin, którym udało się po raz pierwszy zmodyfikować genom ludzkiego embrionu. Wykorzystali oni w tym celu powszechnie znaną metodę edycji kodu genetycznego o nazwie CRISPR (Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats). Dzięki niej możliwe jest wykonywanie dowolnych zabiegów polegających na usuwaniu, zastępowaniu, a nawet dokładaniu fragmentów kwasów nukleinowych.
Zastosowanie CRISPR jest niezwykłą szansą dla ludzi obciążonych genetycznie, gdyż pozwala im na wydanie zdrowego potomstwa. Ideą tej techniki jest “naprawa” ludzi już na poziomie embrionalnym. Przeprowadzenie takich modyfikacji wymaga jednak wielu bardzo skomplikowanych obliczeń, które pomagają w określeniu lokalizacji komórki zmienionej. Usprawnienie procesu wyszukiwania oraz identyfikowania mogłoby jeszcze w większym stopniu zrewolucjonizować modyfikacje genetyczne embrionów i dawać większe szanse na całkowite wyleczenie.
Poszukując rozwiązania naukowcy z Instytutu Nauk o Mózgu im. Allena w USA postanowili stworzyć przestrzenny katalog komórek macierzystych i ich odpowiednio zmodyfikowanych wersji. Aby katalog taki mógł powstać wykorzystano sztuczną inteligencję. Otrzymana baza umożliwia bardzo precyzyjne oszacowanie zmian w materiale genetycznym oraz udostępnia gotowe rozwiązania naprawcze. Dzięki szybkiemu wykryciu nieprawidłowości w genomie człowieka można w dość skuteczny sposób ograniczyć ryzyko poważnych chorób genetycznych, a czasami nawet całkowicie je wyeliminować.
Przygotowanie takiego katalogu nie było łatwe, gdyż zespół naukowców początkowo musiał przekształcić komórki somatyczne w macierzyste, a następnie oznaczyć znajdujące się w nich organella. Tylko w taki sposób sztuczna inteligencja była w stanie je identyfikować i pozwoliła na stworzenie ich trójwymiarowych struktur, które dodano następnie do stale powiększającego się zbioru – światowego katalogu. Jak narazie zawiera on tysiące modeli komórek macierzystych pochodzących z różnych etapów rozwoju. Celem naukowców jest jednak jego sukcesywne powiększanie i dodawanie do niego coraz to nowszych przypadków. Są oni bowiem przekonani, że gdy ta baza danych będzie odpowiednio rozwinięta, możliwe będzie dokładniejsze i szybsze diagnozowanie defektów oraz chorób uwarunkowanych genetycznie. Precyzyjne rozpoznanie przełoży się natomiast na łatwiejsze usuwanie zmian i bardziej skuteczne leczenie ludzi.
