Początkowe etapy rozwoju układu nerwowego przebiegają podobnie u wszystkich kręgowców i stanowią odzwierciedlenie drogi ewolucyjnej. Poszczególne obszary mózgu powstają w różnym tempie. Najwcześniej kształtują się struktury odpowiedzialne za przebieg i kontrolę podstawowych czynności życiowych organizmu – krążenia krwi, oddychania czy prostych odruchów. Podczas gdy rozwój obszarów takich jak rdzeń kręgowy czy nakrywka śródmózgowia dokonuje się już pierwszych trzech miesiącach życia zarodkowego, półkule mózgowe i móżdżek dojrzewają później i wolniej. Okres embrionalny stanowi krytyczny etap rozwoju układu nerwowego, w którym powstają fundamenty pozwalające na wykształcenie zarówno ewolucyjnie starszych, jak i młodszych obszarów mózgu. Wszelkie nieprawidłowości w jego przebiegu mogą powodować kaskadę zmian strukturalnych.
1. Cewa nerwowa – zawiązek układu nerwowego
Rozwój układu nerwowego rozpoczyna się już w pierwszym trymestrze ciąży. Za pierwszy zawiązek układu nerwowego można uznać kresę pierwotną – uwypuklenie ektodermy wyznaczające przyszłą oś ciała, zauważalne już około 13. dnia od poczęcia. Zarodek tworzą wówczas trzy warstw komórek: endoderma (warstwa dolna), mezoderma (warstwa środkowa) i ektoderma (warstwa górna).
Około 18. dnia rozwoju zarodka komórki ektodermy znajdujące się w części grzbietowej przekształcają się w zgrubienie zwane płytką nerwową. Następnie płytka nerwowa fałduje się tworząc wpuklenie formujące rynienkę nerwową. Między 22. a 25. dniem rozwoju, brzegi rynienki nerwowej – fałdy nerwowe – łączą się. Z zamkniętej w ten sposób rynienki powstaje przypominająca rurkę cewa nerwowa – zbudowany z neuroblastów (neuronów pierwotnych) zalążek układu nerwowego. Proces wykształcenia cewy nerwowej nazywany jest neurulacją pierwotną i następuje wzdłuż całej osi przednio-tylnej zarodka, aż do przyszłego odcinka lędźwiowego. Późniejszy rozwój odcinka ogonowego cewy nerwowej po zamknięciu otworu nerwowego tylnego nazywany jest neuralacją wtórną.
Wnętrze cewy nerwowej, określane jako kanał nerwowy, wypełnia płyn mózgowo-rdzeniowy. Pomiędzy cewą nerwową a okrywającą ją ektodermą pozostają niezamknięte grzebienie nerwowe. Z nich ukształtują się później opony miękkie, komórki pseudojenobiegunowe zwojów rdzeniowych i czaszkowych, komórki Schwanna oraz komórki zwojów autonomicznych, a także inne tkanki np. komórki skóry i kości czaszki. Z cewy nerwowej wyodrębnione zostaną struktury ośrodkowego układu nerwowego – mózgowie oraz rdzeń kręgowy.
Około 21. dnia po poczęciu w głowowej części zarodka dochodzi do różnicowania z cewy nerwowej trzech pierwotnych pęcherzyków mózgowych odpowiadających tyłomózgowiu, śródmózgowiu i przodomózgowiu. W szóstym tygodniu z przodomózgowia pierwotnego rozwija się kresomózgowie i międzymózgowie, a z tyłomózgowia – tyłomózgowie wtórne i rdzeń przedłużony.
2. Wtórne pęcherzyki mózgowe – wczesny rozwój ontogenetyczny mózgowia
Z trzech pęcherzyków pierwotnych powstaje pięć wtórnych pęcherzyków mózgowych, a w obrębie każdego z nich formują się kolejne struktury mózgowe.
Z kresomózgowia rozwijają się półkule mózgowe, jądra podstawy, opuszka węchowa, pasmo węchowe oraz przegroda. Międzymózgowie dzieli się na podwzgórze, wzgórze, nadwzgórze, niskowzgórze, szyszynkę, przysadkę nerwową i siatkówkę. W obrębie tyłomózgowia wtórnego wyodrębniają się móżdżek oraz most. Śródmózgowie i rdzeń przedłużony (opuszka) pozostają niepodzielone. Pozostała część cewy nerwowej przekształca się w rdzeń kręgowy.
3. Dalsze etapy rozwoju embrionalnego układu nerwowego
Do około 40. dnia od poczęcia w zawiązku układu nerwowego nie ma neuronów łączących i przetwarzających informacje. Budują go wyłącznie komórki, które nadal nie zakończyły podziałów. Większość neuronów i komórek glejowych powstaje dopiero w okresie płodowym – neurony pomiędzy 9. a 18. tygodniem, a komórki glejowe ok. 15 tygodnia.
W 6. tygodniu ciąży obserwuje się pierwsze dowody świadczące o współdziałaniu układu nerwowego i mięśniowego. Ok. 41. dnia rozwoju pojawiają się pierwsze odruchy oraz spontaniczne wygięcia grzbietu i karku. W podobnym czasie notuje się również pierwsze oznaki fal mózgowych.
W drugim i trzecim miesiącu rozwoju następuje najpierw pokrycie międzymózgowia przez kresomózgowie, a później wykształcenie spoidła przedniego i spoidła wielkiego. Z wypełnionego płynem mózgowo-rdzeniowych kanału nerwowego cewy powstaje układ komorowy.
Przyrost neuronów w cewie nerwowej obserwujemy w 9. tygodniu rozwoju. Neurony rdzenia kręgowego zaczynają wtedy rozsyłać sygnały nerwowe do poszczególnych kończyn, pozwalając na niezależne ruchy. Obserwujemy wtedy również wyodrębnienie się istoty szarej (komórek) i białej (wypustek). W grzbietowym obszarze cewy nerwowej formują się dwie podłużne listewki zwojowe – ich części brzuszne formują zwoje współczulne, a grzbietowe tworzą zwoje rdzeniowe.
W 10. tygodniu rozwoju, kiedy najważniejsze części mózgu są już ukształtowane, następuje przyrost połączeń nerwowo-mięśniowych. Układ nerwowy jest gotowy na intensywny płodowy rozwój struktur, dzięki któremu w chwili narodzin organizm będzie gotowy na interakcje ze środowiskiem zewnętrznym.
4. Wady cewy nerwowej
Procesem szczególnie istotnym dla rozwoju układu nerwowego jest zamykanie cewy nerwowej. Nieprawidłowości w jego przebiegu prowadzą do malformacji, które mogą być zlokalizowane w dowolnym miejscu formującego się rdzenia kręgowego. W zależności od umiejscowienia wady i jej rodzaju, wady te powodują dalsze zmiany strukturalne.
Wady pojawiające się wskutek nieprawidłowego zamknięcia cewy nerwowej obejmują:
- wady czaszki:
- bezmózgowie
- bezczaszkowie
- przepuklinę mózgową
- iniecefalię
- wady kręgosłupa:
- rozszczep kręgosłupa
- przepuklinę oponową
- przepuklinę oponowo-rdzeniową
- rozszczep rdzenia kręgowego
- całkowity rozszczep kręgosłupa.