Miastenia

Miastenia (myasthenia gravis, MG) jest nabytą chorobą autoimmunologiczną części postsynaptycznej złącza nerwowo-mięśniowego. W jej przebiegu dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni, co skutkuje nadmierną męczliwością i osłabieniem mięśni szkieletowych. Przebieg kliniczny choroby jest zróżnicowany, a nasilenie objawów waha się od łagodnych po zagrażające życiu.

1. Epidemiologia

Miastenia jest rzadką chorobą występującą z częstością 10-15 przypadków na 100 000 osób. W Polsce choruje na nią około 5000 osób, a co roku przybywa 200 nowych pacjentów. Miastenia może się rozwinąć w każdym wieku, jednak wyróżnia się dwa szczyty zachorowań – między 20. a 30. rokiem życia u kobiet oraz u pomiędzy 50. a 60. rokiem życia u mężczyzn. Dzieci chorują rzadko, stanowiąc jedynie 10% pacjentów. Miastenia często współistnieje z innymi chorobami immunologicznymi, takimi jak choroba Gravesa-Basedowa, toczeń rumieniowaty, reumatoidalne zapalenie stawów, pęcherzyca, cukrzyca, łuszczyca. [1,3]

3.Obraz kliniczny

Podstawowym objawem choroby jest postępująca męczliwość mięśni szkieletowych, polegająca na osłabieniu siły skurczu mięśnia. Osłabienie dotyczy określonych grup mięśni oraz nasila się w ciągu dnia i po wysiłku fizycznym. [5] W przebiegu miastenii może dojść do zajęcia wszystkich mięśni szkieletowych. Choroba najczęściej (u około 65% osób) rozpoczyna się osłabieniem mięśnia dźwigacza powieki oraz mięśni gałkoruchowych. Skutkuje to opadaniem powiek i stałym lub nawracającym podwójnym widzeniem. Objawy oczne być jedynym objawem miastenii, co stanowi tzw. postać oczną choroby. Jednak u ponad połowy pacjentów w okresie od kilku dni do 2 lat od wystąpienia objawów ocznych dochodzi do uogólnienia objawów. Osłabione są wówczas mięśnie opuszkowe, mięśnie kończyn górnych i dolnych lub mięśnie karku i oddechowe. Zajęcie mięśni opuszkowych skutkuje zaburzeniami mimiki, mowy, gryzienia i połykania. Chory może mieć trudności z przyjmowaniem pokarmów, co wiąże się z ryzykiem zachłyśnięcia. Objawy kończynowe wynikają z osłabienia bliższych grup mięśni kończyn górnych i dolnych, co utrudnia wykonywanie codziennych czynności takich jak czesanie włosów, mycie zębów czy wchodzenie po schodach. Nasilenie objawów waha się od niewielkiego po uniemożliwiające samodzielne funkcjonowanie. Osłabienie mięśni oddechowych może powodować niewielką duszność związaną z wysiłkiem fizycznym lub jej nasilenie, aż do wystąpienia ostrej niewydolności oddechowej. Z kolei zajęcie mięśni osiowych wiąże się z trudnościami z utrzymaniem równowagi czy opadaniem głowy. [1,6]

3.1.Podział kliniczny miastenii

W zależności od obrazu klinicznego miastenię można podzielić na kilka postaci klinicznych. Należy do nich:

• postać oczna
• postać łagodna uogólniona
• postać ciężka uogólniona
• postać gwałtowna

Postać oczna ograniczona jest do mięśni gałek ocznych i objawia się głównie dwojeniem obrazu oraz opadaniem powiek. W postaci łagodnej uogólnionej zajęte są mięśnie gałkoruchowe, opuszkowe i kończy, a objawy w niewielkim stopniu ulegają poprawie po zastosowaniu leków. Postać ciężka uogólniona dotyka w znacznym stopniu wszystkich grup mięśniowych, a leczenie farmakologiczne nie przynosi efektów. Z kolei postać gwałtowną cechuje jeszcze większe nasilenie objawów, z dołączeniem zaburzeń oddechowych. [1]

3.2. Przebieg choroby

Miastenia jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu. Jej objawy mogą narastać dynamicznie lub pozostawać na tym samym etapie przez wiele lat. Istnieje wiele czynników zaostrzających przebieg choroby. Należą do nich m.in. infekcje, stres, niektóre leki czy zaburzenia hormonalne. Najczęściej miastenia przebiega w postaci nawrotów i remisji, które mogą trwać kilka tygodni lub miesięcy. U około 20% pacjentów obserwuje się samoistną remisję w pierwszym roku choroby. Niekiedy jest ona trwała, ale zazwyczaj choroba powraca. Z tego względu miastenia jest chorobą nieprzewidywalną, co uniemożliwia planowanie terapii na okres dłuższy niż kilka miesięcy. [6,7]

4. Przełom miasteniczny

Przełom miasteniczny (kryza miasteniczna) to nagłe zaostrzenie objawów miastenii, które prowadzi do niewydolności oddechowej. Co piąty chory z miastenią doświadcza co najmniej jednego przełomu w życiu. Ryzyko wystąpienia kryzy u chorego z towarzyszącym grasiczakiem wynosi 50%. Oprócz objawów niewydolności oddechowej pojawia się uogólnione osłabienie mięśni, masywny zespół opuszkowy i zaburzenia połykania. Przełom miasteniczny występuje zazwyczaj u pacjentów z uogólnioną postacią choroby. Może być spowodowany przez wiele czynników, takich jak infekcja, zachłyśnięcie, zaburzenia gospodarki elektrolitowej, znaczny wysiłek fizyczny, stres, ciąża czy podanie leków nasilających blok nerwowo-mięśniowy. Jednak nawe