Łagodne zaburzenia poznawcze (ang. mild cognitive impairment) definiowane są jako subiektywne i obiektywne ograniczenia jednej lub kilku funkcji poznawczych z jednoczesnym zachowaniem kompetencji i niezależności w życiu codziennym. Choć początkowo zaburzenia te były rozumiane jako stan przejściowy pomiędzy funkcjonowaniem poznawczym utrzymującym się w normie a objawami choroby Alzheimera, dziś terminu MCI używa się w szerszym kontekście – odnosi się on do pacjentów bez rozpoznania otępienia, u których deficyty poznawcze są widoczne. Ryzyko progresji MCI do pełnoobjawowego otępienia w ciągu roku szacuje się na 5-20%. Mimo podwyższonego ryzyka zachorowania na otępienie, badania pokazują, że stan części pacjentów (do 70%) nie pogarsza się nawet po 10 latach, a ich niewielki odsetek doświadcza nawet poprawy funkcjonowania, wskutek której nie spełniają już kryteriów MCI. W populacji ogólnej osób po 60. r.ż. częstość występowania MCI szacuje się na 15-30%, przy czym rośnie ona wraz z wiekiem.
1. Kryteria diagnostyczne łagodnych zaburzeń poznawczych
Ogólne kryteria rozpoznawania MCI opracowane przez International Working Group on Mild Cognitive Impairment:
- Badany nie funkcjonuje prawidłowo, ale nie stwierdza się u niego otępienia.
- Istnieją oznaki osłabienia funkcjonowania poznawczego obiektywne (oceniane w czasie za pomocą odpowiednich narzędzi); lub
- Subiektywne (zgłaszane przez pacjenta lub osoby z jego otoczenia) połączone z obiektywnymi deficytami funkcjonowania poznawczego (pogorszenia pamięci lub upośledzenia innego obszaru poznawczego poniżej wartości odpowiednich dla wieku i wykształcenia)
- Zachowana jest zdolność do wykonywania czynności życia codziennego, a wykonywanie złożonych czynności instrumentalnych jest albo nienaruszone, albo minimalnie osłabione
- Prawidłowe globalne funkcjonowanie poznawcze
2. Obraz kliniczny i klasyfikacja łagodnych zaburzeń poznawczych
Zaburzenia MCI mogą objawiać się w obszarze różnych funkcji poznawczych, takich jak:
- pamięć (zwłaszcza w zakresie odtwarzania) lub uczenie się nowego materiału
- uwaga lub koncentracja
- myślenie (np. spowolnienie w rozwiązywaniu problemów lub abstrahowaniu)
- język (np. rozumienie, dobór słów)
- funkcjonowanie wzrokowo-przestrzenne
Ze względu na funkcje poznawcze, których dotykają zaburzenia, MCI można podzielić na:
- amnestyczną postać MCI (aMCI) – wiodące ograniczenie w odtwarzaniu z pamięci
- wybiórczą nieamnestyczną postać MCI (naMCI) – dominuje upośledzenie jednej, innej niż pamięć, funkcji poznawczej np. spostrzegania, myślenia,
- sprawności wzrokowo-przestrzennej, funkcji wykonawczych, funkcji językowych
- uogólnioną postać MCI – zaburzenia obejmują wiele aspektów funkcjonowania poznawczego
- uogólnione amnestyczne MCI – oprócz zaburzeń pamięci występują także deficyty pozostałych funkcji poznawczych
- uogólnione nieamnestyczne MCI – deficytami wszystkich funkcji poznawczych oprócz pamięci
Pojęcie MCI należy odróżnić od otępienia. Mimo dysfunkcji poznawczych, osoby cierpiące na MCI nie doświadczają znaczących ograniczeń w życiu codziennym. Aby ułatwić ocenę sprawności w ich zakresie, wyróżnia się:
- podstawowe czynności życia codziennego (activities of daily living) – odnoszą się głównie do radzenia sobie w miejscu zamieszkania; należą do nich między innymi: higiena osobista, przyjmowanie pokarmów, korzystanie z toalety, ubieranie się.
- zaawansowane czynności życia codziennego (instrumental activities of daily living) – świadczą o niezależności życiowej i odnoszą się radzenia sobie w środowisku zewnętrznym lub są bardziej złożone niż czynności podstawowe; należą do nich między innymi: używanie telefonu, korzystanie z transportu publicznego, uczestniczenie w gospodarstwie domowym, gotowaniu, zakupach, posługiwanie się pieniędzmi itd.
Eksperci sugerują, że MCI należy diagnozować przy niezaburzonych czynnościach podstawowych i braku lub minimalnych zaburzeniach czynności zaawansowanych.
3. Progresja łagodnych zaburzeń poznawczych do otępienia
Pacjenci cierpiący na MCI są narażeni na szybsze pogorszenie funkcji poznawczych niż osoby zdrowe, ale wolniejsze niż chorzy z łagodną postacią choroby Alzheimera (AD). Jako że MCI może stanowić wczesne stadium otępienia, deficyty poznawcze obecne w obrazie klinicznym tego zaburzenia powinny być stale monitorowane. Wśród podtypów MCI, aMCI charakteryzuje się najwyższym ryzykiem progresji do jawnego klinicznego otępienia.
Jako czynniki ryzyka progresji zaburzeń MCI do AD wskazuje się:
- podeszły wiek
- niski poziom wykształcenia
- obecność zaburzeń psychomotorycznych
- nosicielstwo allelu ApoE e4
4. Diagnoza łagodnych zaburzeń poznawczych
Diagnoza MCI opiera się przede wszystkim na informacjach dotyczących subiektywnych dolegliwości zgłaszanych przez pacjenta, na obserwacjach otoczenia oraz na diagnostyce neuropsychologicznej, która pozwala na obiektywną ocenę zaburzeń poznawczych w zakresie jednej lub kilku funkcji poznawczych. Zaburzenia poznawcze w MCI nie spełniają kryteriów otępienia, ich niejednorodny obraz kliniczny może utrudniać różnicowanie.
Zebrany od pacjenta i osób z jego otoczenia wywiad powinien zawierać informacje dotyczące zaobserwowanych zmian w pamięci (np. zapominanie o terminach), trudności w znalezieniu słów lub wykonywaniu bardziej wymagających codziennych czynności (np. prowadzenie samochodu). Należy jednak pamiętać, że informacje z wywiadu mogą być nierzetelne – zarówno krewni, jak i chorzy mogą bagatelizować lub wyolbrzymiać trudności poznawcze.
Do obiektywnej oceny zaburzeń funkcji poznawczych wykorzystuje się testy przesiewowe, takie jak MoCA (Montreal Cognitive Assessment) lub ACE-III (Addenbrooke’s Cognitive Examination III). W przeciwieństwie do pozwalającego na wstępną ocenę stanu pacjenta MMSE (Mini-Mental State Examination), MoCA i ACE-III są narzędziami charakteryzującymi się dużą wrażliwością na deficyty poznawcze o łagodnym charakterze. Innymi powszechnie wykorzystywanymi metodami oceny funkcji poznawczych w MCI są Test Rysowania Zegara oraz STMS (Short Test Of Mental Status). Badania przesiewowe pozwalają zawęzić obszar ewentualnych deficytów poznawczych do konkretnej funkcji poznawczej, w ramach której można prowadzić pogłębioną diagnostykę. Wykorzystanie testów standaryzowanych pozwala na odniesienie uzyskanych wyników do wieku i wykształcenia pacjenta. Ponadto, umożliwia wiarygodne śledzenie ewentualnej progresji choroby.
Istnieją również ustrukturyzowane kwestionariusze, pozwalające ocenić zmiany w funkcjonowaniu chorego. Należą do nich:
- IQCODE (Informant Questionnaire on Cognitive. Decline in the Elderly) – kwestionariusz wypełniany przez krewnych, który dotyczy zmniejszenia sprawności poznawczej osób starszych.
- FAQ (Functional Activity Questionnaire) – kwestionariusz wypełniany przez krewnych dotyczący sprawności osób starszych w zakresie codziennych czynności.
W klinicznym badaniu neurologicznym należy zwrócić szczególną uwagę na możliwą etiologię MCI. Analiza przyjmowanych jednocześnie przez pacjenta leków oraz farmakologicznych skutków ubocznych może ujawnić, że ich kombinacja sprzyja problemom poznawczym lub wzmacnia je. Na szczególną uwagę zasługują: trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne lub spazmolityczne, opioidy, benzodiazepiny, imidazopirydyny, digoksyna, leki antyhistaminowe, środki zwiotczające mięśnie i leki tłumiące napady. Dodatkowo, należy zwrócić uwagę na stan psychiczny pacjenta. Ograniczenia poznawcze często występują np. w depresji.
Podobnie jak w przypadku wstępnej diagnostyki otępień, standardowo wykonywane jest badanie krwi. Obrazowanie mózgu za pomocą MR może ujawnić przyczyny zaburzeń, takie jak krwiaki podtwardówkowe czy guzy oraz wskazywać rokowanie odnośnie progresji MCI do otępienia, jeśli ujawnione zostaną wzorce atrofii charakterystyczne dla konkretnych chorób neurodegeneracyjnych. Inne biomarkery (płyn mózgowo-rdzeniowy, badanie PET czy FDG-PET) nie są standardowo wykorzystywane w diagnostyce MCI.
5. Etiologia łagodnych zaburzeń poznawczych
Do czynników etiologicznych MCI zaliczamy:
- procesy neurodegeneracyjne
- choroby naczyniowe mózgu
- urazy ośrodkowego układu nerwowego
- choroby przewlekłe (np. nadciśnienie, cukrzyca)
- zaburzenia psychiczne (np. depresja)
- niedobór witaminy D lub B12
- niepożądane działania leków (np. leków psychotropowych)
6. Terapia łagodnych zaburzeń poznawczych
Aktualne badania z wykorzystaniem inhibitorów cholinoesterazy czy memantyny pokazują, że nie ma możliwości farmakologicznej interwencji obniżającej ryzyko progresji MCI do otępienia lub poprawy zdolności poznawczych. Nie ma również dowodów na skuteczność interwencji niefarmakologicznych.
Zalecenia terapeutyczne opierają się w związku z tym na czynnikach wiązanych ze zmniejszonym ryzykiem rozwoju otępień. Należą do nich:
- pierwotna i wtórna terapia profilaktyczna naczyniowych czynników ryzyka i chorób (nadciśnienie, cukrzyca, dyslipidemia, otyłość, uzależnienie od nikotyny)
- zrównoważone odżywianie się
- regularne ćwiczenia fizyczne
- aktywne życie intelektualne i społeczne
Nie zaleca się regularnego spożywania alkoholu oraz stosowania terapii hormonalnych.