Epilepsja stanowi grupę zaburzeń aktywności neurologicznej, charakteryzujących się powtarzającymi się napadami wywołanymi nadmierną aktywnością komórek nerwowych. Szacuje się, że cierpi na nią 5-7 na 1000 osób na całym świecie. Wykazano, że podatność na tę chorobę jest uwarunkowana genetycznie. Jednakże istnieje wiele czynników, takich jak różne typy epilepsji, poziomy nasilania napadów czy współwystępujące choroby, sprawiło, że ustalenie genów o krytycznym znaczeniu było niezwykle trudne.
Uniwersytet w Melbourne stał się centrum koordynacyjnym dla ponad 200 naukowców z całego świata, którzy pracowali nad ustaleniem, które zmiany genetyczne wiążą się ze wzrostem ryzyka wystąpienia epilepsji.
“Epilepsja występuje w wielu różnych formach, od mniej powszechnych odmian, takich jak encefalopatie rozwojowe i padaczkowe, które powodują poważne objawy, do innych, mniej ciężkich postaci, takich jak genetyczna epilepsja uogólniona i nie nabyta epilepsja ogniskowa, które stanowią 40% przypadków – mówi prof. Sam Berkovic, współautor badania. – Badania na tym polu są ważne, ponieważ im bardziej rozumiemy geny związane z epilepsją, tym lepiej możemy dostosować leczenie w celu zmniejszenia objawów i umożliwienia pacjentom bardziej aktywnego życia.”
Naukowcy wykorzystali metody sekwencjonowania genów, aby jak najlepiej przyjrzeć się genom niemal 18 tysięcy osób, których próbki zostały zgromadzone przez 37 ośrodków w Europie, Ameryce Północnej, Azji i Australii. Udało im się odkryć rzadkie zmiany genetyczne, związane z bardziej i mniej ciężkimi postaciami epilepsji.
Naukowcom udało się potwierdzić, iż występowanie epilepsji związane jest z nieprawidłowością w funkcjonowaniu neuroprzekaźnictwa GABA-ergicznego. Wykazano, że istotną rolę odgrywają błędy w sekwencji genów kodujących receptor GABA-A, a także kanały kationowe. Nie zaobserwowano natomiast istotności zmian w genach kodujących receptory innych neuroprzekaźników: acetylocholiny i glutaminianu. Ponieważ jednak wcześniejsze wyniki badań prowadziły do opisania specyficznych wariantów receptorów nikotynowych oraz NMDA, związanych z występowaniem nie nabytej rodzinnej padaczki ogniskowej, członkowie zespołu przypuszczają, że ich rezultaty mogą wynikać z niedostatecznej mocy lub heterogeniczności genetycznej.
“W ostatnich latach sekwencjonowanie genów znacznie poprawiło nasze rozumienie czynników ryzyka związane z epilepsją – mówi prof. Berkovic. – To badanie pokazuje, że tak cięższe, jak i lżejsze formy choroby mają podobne cechy genetyczne, a im bardziej rozumiemy te cechy, tym większa jest szansa na spersonalizowanie opieki nad pacjentem.”
W najbliższym czasie naukowcy mają zamiar przeprowadzić jeszcze szerzej zakrojone badanie z wykorzystaniem materiału genetycznego od dwukrotnie większej liczby ochotników.
