Witamina D kojarzy się przede wszystkim ze wspomaganiem wchłaniania wapnia z przewodu pokarmowego. Ale to nie jest jej jedyna rola. Witamina ta jest swoistym hormonem plejotropowym. Oznacza to, że wpływa na wiele narządów i pełni wiele funkcji w organizmie, także podczas rozwoju dziecka w łonie matki. Badania epidemiologiczne wskazują, że niedobór witaminy D podczas ciąży może być jednym z czynników zwiększających ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD, ang. autism spectrum disorder) u dziecka.
ASD to grupa zaburzeń neurorozwojowych, których głównym objawem są poważne zakłócenia w nawiązywaniu kontaktów z innymi ludźmi. Diagnozuje się je trzy razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Wyniki wcześniejszych badań wskazują, że może być to związane z ekspozycja płodów męskich na zwiększone stężenie męskich hormonów steroidowych – testosteronu i androstendionu. Witamina D jest jednym ze związków, który wpływa na ekspresję genów kodujących enzymy biorące udział w syntezie hormonów steroidowych. Jednym z takich enzymów jest aromataza, która umożliwia konwersję testosteronu do estrogenów, a więc obniża stężenie głównego hormonu męskiego. Naukowcy z University of Queensland wysnuli hipotezę, że niedobór witaminy D u matki może prowadzić do nadmiaru testosteronu i innych steroidów męskich, co jest jednym z czynników środowiskowych predysponujących do wystąpienia ASD.
Aby potwierdzić swoje założenia naukowcy przez 6 tygodni karmili samice szczura paszą pozbawioną witaminy D. Zwierzęta z grupy kontrolnej pozostały na normalnej diecie. Po tym okresie badacze połączyli samice w pary z samcami, u których nie występował deficyt witaminy D. Następnie naukowcy oznaczali poziom testosteronu, androstendionu oraz kortykosteronu w tkance mózgowej płodów w wieku 18 dni, w płynie owodniowym oraz we krwi pobranej od matek. W kolejnym etapie badań określali poziom ekspresji enzymów biorących udział w syntezie i eliminacji hormonów steroidowych. Sprawdzili również, czy doszło do zmiany w metylacji w obrębie genu kodującego enzym aromatazę.
Niedobór witaminy D doprowadził do znaczącego zwiększenia poziomu testosteronu we krwi matki oraz w tkance mózgowej płodów męskich w porównaniu do wyników uzyskanych dla zwierząt z grupy kontrolnej. W tkance mózgowej płodów płci męskiej znajdowało się też dużo mniej aromatazy. W wyniku niedostatecznej ilości witaminy D poziom androstendionu w płynie owodniowym otaczającym płody płci żeńskiej spadł poniżej wyniku uzyskanego dla kontroli. Badacze odkryli również, że doszło do zwiększenia poziomu metylacji w jednym z regionów promotorowych genu kodującego aromatazę u płodów płci męskiej. Im stopień metylacji danego genu jest większy, tym słabsza jest jego ekspresja.
Uzyskane wyniki pozwoliły naukowcom na potwierdzenie postawionej hipotezy: niedobór witaminy D w trakcie rozwoju płodowego prowadzi do zmian w produkcji hormonów steroidowych, tym samym powodując zwiększenie poziomu testosteronu w mózgach osobników płci męskiej. Dzięki badaniom metylacji genów autorom pracy udało się w pewnym stopniu opisać mechanizm, za pomocą którego dochodzi do wzrostu stężenia głównego hormonu męskiego w mózgach płodów męskich. Mimo że badanie miało pewne ograniczenia, jest to jedna z pierwszych prac wskazujących na związek poziomu witaminy D i testosteronu jako dwóch, początkowo rozpatrywanych oddzielnie, czynników ryzyka ASD.
