Całkowita ślepota barw, lub achromatopsja, jest wadą wrodzoną. W ok. jednej trzeciej przypadków jest spowodowana mutacją w genie CNGA3 leżącym na długim ramieniu chromosomu 2. Powoduje ona defekty w budowie i funkcjonowaniu czopków – zlokalizowanych w siatkówce receptorów odpowiedzialnych za widzenie barwne.

Zespół specjalistów z Instytutu Badań Okulistycznych Szpitali Uniwersyteckich w Tybindze oraz Wydziałów Farmaceutycznych i Okulistycznych Uniwersytetu Ludwika i Maksymiliana w Monachium opracował sposób leczenia wady genetycznej prowadzącej do achromatopsji. Sposób ten polega na wprowadzeniu do siatkówki prawidłowej wersji genu za pośrednictwem wirusowego wektora. Po upływie kilku tygodni w komórkach siatkówki dochodzi do ekspresji tej funkcjonalnej wersji genu oraz do wytwarzania właściwego białka, które powinno przywrócić funkcje czopków.

W University Eye Hospital Tübingen ukończono pierwsze badanie kliniczne dotyczące tej metody terapeutycznej. Uczestniczyło w nim 9 pacjentów w wieku od 24 do 59 lat. Podano im do siatkówki oka bardziej dotkniętego chorobą wirusa zawierającego prawidłowy gen CNGA3.

“W wyniku tego eksperymentu pacjenci nie mieli problemów zdrowotnych związanych z lekami, ich siatkówka nie wykazywała też żadnych trwałych zmian – mówi prof. Dominik Fischer, współautor badania.”

Udało się osiągnąć główny cel tego badania – leczenie można zakwalifikować jako bezpieczne. Nie był to jedyny rezultat – funkcje wzrokowe ochotników uległy pewnej poprawie, tak pod względem ostrości, jak i kontrastu w widzeniu kolorów.

“Badanie to jest ważnym pierwszym krokiem – mówi prof. Bernd Wissinger, współautor badania. – Stanowi kamień milowy na drodze do leczenia achromatopsji i oczekujemy jeszcze większych sukcesów leczenia w ten sposób w przyszłości.”

Ze względów bezpieczeństwa w tej fazie badań klinicznych brały udział jedynie osoby dorosłe. Ich siatkówki były już uszkodzone w różnym stopniu. W wieku dorosłym części mózgu przetwarzające bodźce wzrokowe stają się coraz mniej plastyczne, a taka plastyczność jest istotna. Osoby z wrodzoną achromatopsją nigdy nie nauczyły się przetwarzać informacji o kolorach. Potrzebują więc większej plastyczności, by przełożyć nowo nabytą zdolność siatkówki na prawdziwe doznania wizualne. Z tego względu najlepsze efekty powinny być możliwe do uzyskania, gdy terapię przeprowadzi się u dzieci. Teraz, gdy wykazano, że metoda ta jest bezpieczna, w przyszłości leczenie może być wykonywane u młodszych pacjentów, którzy dysponują większą plastycznością mózgu i u których siatkówka doznała mniejszych uszkodzeń.

Bibliografia:
Fisher M.D., Michalakis S., Wilhelm B., Zobor D., Muehlfriedel R., Kohl S., Weisschuh N., Ochalovski A., Klein R., Schoen C., Sothilingam V., Garcia-Garrido M., Kuehlewein L., Kahle N., Werner A., Dualetbekov D., Paquet-Durand F., Tsang S., Martus P., Peters T., Seeliger M., Bartz-Schmidt K.U., Ueffing M., Zrenner E., Biel M., Wissinger B. Safety and Vision Outcomes of Subretinal Gene Therapy Targeting Cone Photoreceptors in Achromatopsia. A Nonrandomized Controlled Trial. JAMA Ophthalmology 2020

Dodaj komentarz