Jedną z najbardziej charakterystycznych cech współczesnego człowieka, odróżniającą go od pozostałych naczelnych, jest kulisty kształt czaszki i mózgu. Naukowcy od lat próbują ustalić, w jaki sposób gatunek Homo sapiens ewoluował i jak zmieniające się geny wpływały na pojawianie się konkretnych cech fenotypowych. Badacze z niemieckiego Instytutu Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka i holenderskiego Instytutu Psycholingwistyki Maxa Plancka skupili się na zależnościach między kształtem mózgu a obecnością określonych fragmentów DNA u ludzi współczesnych.
“Naszym celem była identyfikacja potencjalnych genetycznych kandydatów i ścieżek, które związane są z okrągłym kształtem czaszki – mówi Amanda Tilot z Instytutu Psycholingwistyki Maxa Plancka, współautor badania.”
Wiadomo, iż w genomach ludzi żyjących współcześnie na terenie Europy znajdują się fragmenty pochodzące od neandertalczyków, będące pamiątką z okresu, w którym te dwa gatunki krzyżowały się ze sobą. Szacuje się, że łącznie w DNA Homo sapiens znajdują się sekwencje stanowiące ok. 40% genomu Homo neanderthalensis. W ramach badania naukowcy zebrali próbki DNA od niemal 4500 osób pochodzenia europejskiego, wykonali też skany MRI i CT ich mózgów. Informacje o kształcie mózgu neandertalczyków pochodzą z badań znalezionych czaszek – wewnętrzna powierzchnia mózgoczaszki dokładnie odzwierciedla wygląd zewnętrznej powierzchni mózgowia. Przeanalizowano także dostępne wyniki sekwencjonowania neandertalskiego genomu.
Badacze postawili hipotezę, iż kształt mózgu jest uwarunkowany genetycznie. U neandertalczyków, mimo pewnych podobieństw do ludzi współczesnych w kształcie twarzoczaszki, część okrywająca mózg jest wydłużona. Zmiana obserwowana u Homo sapiens, która doprowadziła do zmiany tego kształtu na bardziej okrągły, musiała wiązać się z reorganizacją budowy samego mózgu, gdyż to właśnie rozwój tego narządu stanowi w okresie zarodkowym główny czynnik wpływający na kształt mózgoczaszki. Choć analiza przygotowanych komputerowo “odcisków” wnętrza czaszek neandertalczyków pozwala zdobyć ogólny pogląd na wygląd ich mózgu, metoda ta ma pewne spore ograniczenia – umożliwia wizualizację jedynie zewnętrznej powierzchni, bez wglądu w głębszą strukturę poszczególnych części mózgowia, które musiały ulec pewnej reorganizacji, by mózg ludzi współczesnych mógł przyjąć taki a nie inny kształt. Zmiany najprawdopodobniej dotyczyły szczególnie móżdżku, płatów potylicznych i ciemieniowych, kory przedczołowej oraz – jak przypuszczają naukowcy – struktur podkorowych.
Ponieważ wyniki analizy kształtu czaszki u ludzi współczesnych i neandertalczyków nie pokrywały się ze sobą, naukowcy uczynili założenie, że w pierwszej z tych grup obecność pewnych neandertalskich alleli będzie wiązała się z większym wydłużeniem mózgoczaszki. Analizy DNA wykazały, że leżą one u Homo sapiens na chromosomach 1 i 18. Choć zidentyfikowane SNP znajdują się poza regionami kodującymi białka, nie jest wykluczone, że wpływają na ekspresję genów leżących w ich bliskim sąsiedztwie. Wykazano, że obecność neandertalskich alleli wpływa na poziom enzymów UBR4 i PHLPP1, których geny także obecne są na tych samych chromosomach.
“Dzięki innym badaniom wiemy, że całkowite przerwanie UBR4 lub PHLPP1 może mieć poważne konsekwencje dla rozwoju mózgu – mówi Simon Fisher z Instytutu Psycholingwistyki Maxa Plancka, współautor badania. – Teraz stwierdziliśmy, że u nosicieli pochodzącego od neandertalczyków fragmentu UBR4 jest nieco mniej aktywny w skorupie. U nosicieli neandertalskiego fragmentu PHLPP1 ekspresja genu jest nieco wyższa w móżdżku, co prawdopodobnie ma działanie tłumiące mielinizację móżdżku.”
Wiadomo, że oba te obszary mózgowia otrzymują bezpośrednie informacje z kory ruchowej i uczestniczą w planowaniu, koordynacji i uczeniu się ruchów. Skorupa, wchodząca w skład jąder podstawnych, bierze też udział w procesach poznawczych, takich jak planowanie, uwaga, przyswajanie nowych umiejętności, a potencjalnie także w ewolucji mowy i języka. Wydaje się więc, że naukowcy wpadli na trop zmian, które stanowią podstawę charakterystycznych cech gatunku Homo sapiens. Podkreślają jednak, że wykryte różnice są niezwykle subtelne i możliwe do wychwycenia jedynie w bardzo dużych próbach. Zespół pracuje obecnie nad rozszerzeniem skali badań i planuje zbadanie dziesiątek tysięcy osób. Takie badanie przesiewowe powinno bowiem umożliwić znalezienie dodatkowych alleli, których obecność byłaby związana ze zmianami w kształcie czaszki, a tym samym – także w strukturze samego mózgu.
