Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD, ang. autism spectrum disorder) to grupa różnych jednostek chorobowych objawiających się zakłóceniami rozwoju. Należą do niej m.in. autyzm dziecięcy, zespół Retta czy zespół Aspergera. Każdy przypadek jest nieco inny. Istnieje jednak pewna ustalona lista symptomów, które charakteryzują zachowanie osób cierpiących na ASD. Osoby te mają przede wszystkim trudności w komunikacji i nawiązywaniu relacji z innymi ludźmi. Uporczywie powtarzają wypowiedzi oraz wykonywane czynności. Są również nadmiernie przywiązane do rutyny.

Do zdiagnozowania ASD dochodzi zazwyczaj w okresie dziecięcym lub nastoletnim po zaobserwowaniu tych nietypowych zachowań. Niestety trudno dostrzec objawy ASD przed 3 rokiem życia, a postawienie diagnozy na wczesnym etapie rozwoju dziecka pozwoliłoby na wcześniejsze udzielenie wsparcia. A im szybciej wprowadzona terapia behawioralna, tym lepsze jej efekty. Z tego względu odkrycie pewnych wskaźników fizjologicznych, które umożliwiłyby jednoznaczne określenie, czy u danego dziecka może rozwijać się ASD miałoby w tym przypadku szczególne znaczenie. Autorzy pracy opublikowanej na łamach czasopisma „PLOS ONE” postanowili zbadać, czy we krwi chłopców ze zdiagnozowanym ASD występują takie biomarkery.

Aby zrealizować cel badania, naukowcy pobrali krew od 76 chłopców z objawami ASD oraz od 78 chłopców, u których nie rozpoznano żadnych zaburzeń rozwojowych. Następnie wyizolowali wszystkie frakcje białek znajdujących się w osoczu. W kolejnym etapie badacze użyli specjalnie opracowanego systemu do oceny ilości i rodzaju wyizolowanych białek. Analizie bioinformatycznej poddano aż 1125 protein. Naukowcy zastosowali też trzy metody obliczeniowe, aby z jak największą precyzją określić profil cząsteczek mogący świadczyć o ryzyku rozwoju ASD.

Dzięki użytym metodom naukowcy wytypowali 9 białek, których ekspresja znacznie różniła się pomiędzy dwoma badanymi grupami. 5 z nich zostało wskazane we wszystkich trzech metodach obliczeniowych. Cząsteczek tych było więcej lub mniej, w zależności od tego, jak nasilone objawy ASD występowały u danego dziecka. Trzy z pięciu głównych białek związane są z funkcjonowaniem układu odpornościowego. Są to: immunoglobulina typu D, MAPK14 (ang. mitogen-activated protein kinase 14) oraz receptor suPAR (ang.soluble urokinase plasminogen activator receptor). Poziom dwóch pierwszych był obniżony w osoczu osób z ASD. Natomiast poziom suPAR – podwyższony. Wszystkie te cząsteczki wydzielane są wskutek stanu zapalnego, a MAPK14 dodatkowo także w wyniku stresu. Dermatopontyna (DERM, ang. dermatopontin) to element odpowiadający za prawidłową organizację włókien kolagenowych w komórkach. Jej też było mniej u chłopców cierpiących na ASD. Podobnie jak receptora EPHB2 (ang. ephrin type-B receptor 2), który może brać udział w regulacji aktywności receptorów glutaminianergicznych NMDA.

Zdiagnozowanie ASD u małych dzieci tylko na podstawie testów behawioralnych sprawia lekarzom wiele trudności. Określenie profilu biomarkerów obecnych we krwi, które wskazywałyby, że ASD rozwija się u danego dziecka znacznie ułatwiłoby im pracę. Z tego względu białka wytypowane przez naukowców z Teksasu mogą mieć w przyszłości duże znaczenie w diagnostyce. Przemawia za tym fakt, że nieprawidłowy poziom wszystkich opisanych cząsteczek był wiązany z występowaniem ASD już we wcześniejszych pracach naukowych. Wyniki tego badania wymagają jednak dopracowania i zastosowania dodatkowych analiz, zanim zostaną wprowadzone w życie.

DK

Bibliografia:
Hewitson L. Blood biomarker discovery for autism spectrum disorder: A proteomic analysis. PLOS ONE, 2021

Dodaj komentarz