Spektrum autyzmu (ASD) obejmuje wiele zaburzeń o zróżnicowanym natężeniu. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych cierpi na nie jedno na 45 dzieci. Przyczyn upatruje się w uwarunkowaniach genetycznych, ale także w czynnikach środowiskowych. Tajemnicą pozostają też mechanizmy prowadzące do rozwoju tych dysfunkcji. Z tego względu ich diagnostyka jest niezwykle trudna. Jest to problematyczne, gdyż jak najwcześniejsze wdrożenie odpowiedniej terapii pozwala złagodzić przebieg choroby i pomaga w przyszłości funkcjonować w społeczeństwie. Obecnie właściwa diagnoza stawiana jest u dzieci w wieku ok. 5 lat. Naukowcy na całym świecie pracują nad tym, aby było to możliwe znacznie wcześniej. Badania zespołu z Uniwersytetu Kalifornijskiego ujawniły, że u dzieci z ASD istnieją znaczące różnice w rozwoju ciała migdałowatego w stosunku do dzieci zdrowych. Co więcej – rozbieżności te rzutują na stan tej części mózgu także w wieku dorosłym.
Ciało migdałowate należy do części ośrodkowego układu nerwowego zwanej układem limbicznym i odpowiedzialnej za czynności psychiczne takie jak pamięć, emocje czy popędy. Samo ciało migdałowate to niewielka struktura o kształcie migdału leżąca w głębi mózgu. Udowodniono, iż to skupisko neuronów pełni niezwykle istotne funkcje. Bierze bowiem udział w wiązaniu informacji o środowisku zewnętrznym z danymi dotyczącymi stanu fizjologicznego i psychicznego organizmu. Na tej podstawie łączy wydarzenia z odczuwanymi emocjami i decyduje o tym, które z nich zostaną zapisane w pamięci długotrwałej. Prawidłowe funkcjonowanie ciała migdałowatego jest podstawą przetrwania, gdyż pozwala na uniknięcie niebezpieczeństwa. Jego wzmożona aktywność skutkuje zwiększeniem czujności i odczuwaniem strachu, wraz z towarzyszącymi mu objawami somatycznymi. Struktura ta jest również kluczowa dla odczytywania emocji z twarzy innych osób. Badania z wykorzystaniem zwierząt pozwoliły stwierdzić, że jej obustronne uszkodzenie upośledza zdolność do uczenia się, zapamiętywania emocjonalnych reakcji na daną sytuację oraz łączenia różnych czynników z przyjemnością lub bólem.
U ludzi ciało migdałowate jest dobrze rozwinięte już w wieku 8 – 11 lat. W okresie dojrzewania podlega jednak dalszemu intensywnemu wzrostowi, by w wieku dorosłym osiągnąć liczebność neuronów większą średnio o 11%, a w niektórych regionach nawet o 30%. Zespół z Uniwersytetu Kalifornijskiego przebadał pośmiertnie mózgi 52 osób w wieku od 2 do 48 lat, z których część cierpiała na zaburzenia spektrum autyzmu. Otrzymane wyniki pozwoliły stwierdzić, że u dzieci z ASD ciało migdałowate jest znacznie większe (o 11%) niż u zdrowych. Jednak tendencja ta nie utrzymuje się przez całe życie – w okresie dojrzewania, gdy powinien nastąpić intensywny rozwój tej struktury, wykazano zmiany w zupełnie odwrotnym kierunku. Okazało się, że.
Przyczyny tego stanu rzeczy nie są jasne. Być może są nimi zaburzenia procesów neurogenezy i apoptozy komórek nerwowych. Wcześniejsze badania wykazały, że zwiększenie liczebności neuronów ciała migdałowatego może mieć związek z uszkodzeniem hipokampa lub innych pobliskich struktur mózgowych. Znaczny spadek tej wartości obserwowany w okresie dojrzewania wydaje się być związany z nadmierną aktywacją ciała migdałowatego, utrzymującą się przez całe życie. Brak równowagi między impulsami pobudzającymi i hamującymi, pochodzącymi z różnych regionów ośrodkowego układu nerwowego, może być powodowany przez wiele czynników. Jednym z nich jest prawdopodobnie brak przyzwyczajenia się u osób z ASD do bodźców zmysłowych, innym – zbyt słaba kontrola hamująca z obszarów czołowych kory mózgu. Zaburzone mogą być też interakcje między tkanką nerwową a glejową, wykazano bowiem, że mikroglej bierze udział w regulacji proliferacji neuronów.
Kierująca badaniami prof. Cynthia Schumann mówi: “Nie wiemy czy posiadanie zbyt wielu neuronów w ciele migdałowatym we wczesnej fazie rozwoju ASD wiąże się z ich późniejszą utratą. Być może przyczynia się to do lęku i trudności związanych z interakcjami społecznymi. Z czasem ta stała aktywność może zaburzać pracę układu i prowadzić do utraty neuronów”.
Naukowcy zdają sobie sprawę z faktu, że otrzymane przez nich wyniki mogą nie być charakterystyczne jedynie dla zaburzeń spektrum autyzmu. Wiadomo bowiem, że dysfunkcje ciała migdałowatego wiążą się z szeroką gamą chorób neuropsychiatrycznych, w tym z zaburzeniami nastroju, lękiem, schizofrenią czy zespołem stresu pourazowego. Wykazanie dokładnych tendencji rozwojowych w obrębie tej struktury mózgu w ASD wymaga dalszych, bardziej zaawansowanych badań. Pojawia się jednak nadzieja, że jest to kolejny krok do lepszego zrozumienia i możliwości wcześniejszego diagnozowania autyzmu.
