Obecność dobrze rozwiniętej kory mózgu z wieloma fałdami i zakrętami jest cechą, która odróżnia mózgi naczelnych i waleni od innych zwierząt i najprawdopodobniej jest źródłem ich inteligencji. Od dawna poszukiwano mechanizmu, który sprawia, że ich mózgi są tak odmienne. Wszystko wskazuje na to, że zespół naukowy z Uniwersytetu Yale, przy współpracy z innymi ośrodkami badawczymi, znalazł odpowiadający za to gen.
Badacze ci analizowali funkcje genu ASPM (ang. Abnormal Spindle in Microcephaly), którego mutacja związana jest u ludzi z małogłowiem, czyli zmniejszeniem co najmniej o połowę powierzchni kory mózgu. Zaobserwowano jednak, że uszkodzenia w obrębie tego genu nie wpływają znacząco na wielkość mózgu u myszy. Nie bez znaczenia jest to fakt, że mózgi mysie i ludzkie bardzo różnią się od siebie – te pierwsze charakteryzują się o wiele mniejszym pofałdowaniem. Zapewne właśnie dlatego mutacja w obrębie tego genu skutkuje zmniejszeniem mysiego mózgu zaledwie o 10%.
Aby dokładniej przyjrzeć się funkcjom, jakie pełni gen ASPM, naukowcy wybrali inny model badawczy – fretki (Mustella putouris furo). Ich mózgi o wiele bardziej niż mysie przypominają mózg człowieka, ze względu na obecność licznych fałdów kory. Za pomocą metod edycji genomu uszkodzono u ich zygot gen ASPM. Po urodzeniu nie zaobserwowano u tych zwierząt nieprawidłowości w budowie czy masie ciała, a jedynie znaczne obniżenie masy mózgu, dochodzące do 40%. Podobne objawy występują u ludzi przy małogłowiu. Obrazowanie za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) wykazało, również tak jak i ludzi, iż powierzchnia kory mózgu była u tych fretek znacznie zmniejszona. Zaobserwowano też, iż największe zmiany w tym zakresie dotyczyły części czołowej kory, najmniejsze zaś części potylicznej. Nie dostrzeżono natomiast zmian w grubości kory mózgu, co stanowi kolejne podobieństwo do wyników otrzymanych u ludzi.
Aby wyjaśnić mechanizm tych zmian, naukowcy przyjrzeli się procesowi neurogenezy u fretek zdrowych i tych, u których uszkodzono gen ASPM. Odkryli, że w korze tych drugich dochodzi do przedwczesnej migracji swoistych neuronowych komórek progenitorowych, które w normalnych warunkach dzielą się dalej, powodując zwiększenie powierzchni warstwy korowej.
