Zaburzenia ze spektrum autyzmu

W obecnie obowiązujących kryteriach diagnostycznych zrezygnowano z wyodrębniania poszczególnych jednostek, takich jak autyzm, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne czy zespół Retta. Zamiast tego wprowadzono pojęcie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD – autism spectrum disorder), które stanowią niejednorodną grupę całościowych zaburzeń rozwoju. Wszystkie charakteryzują się opóźnieniem lub nieprawidłowościami w zakresie relacji społecznych, komunikacji, zachowania oraz funkcji poznawczych. Rozpoczynają się w okresie wczesnego rozwoju, lecz objawy mogą ujawnić się w pełni dopiero później.

1. Epidemiologia

Częstość występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu w ostatnich dziesięcioleciach ciągle wzrastała – od 0,4% w 1970 roku do 1-2% w obecnych czasach. Aktualnie brakuje dokładnych danych dotyczących liczby osób dotkniętych ASD w Polsce. Wpływa na to może fakt, że w naszym kraju są one diagnozowane od niedawna. Szacunkowa liczba osób dotkniętych różnymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu w Polsce wynosi 250-300 tysięcy. Na świecie wskaźniki występowania wynoszą 3-11 przypadków na 1000 urodzonych dzieci. ASD jest diagnozowany u chłopców 4 razy częściej niż u dziewczynek.

2. Etiologia

Etiologia zaburzeń ze spektrum autyzmu nie jest w pełni poznana. Istnieje wiele koncepcji dotyczących podłoża ich rozwoju. Uważa się, że wpływ mają przede wszystkim czynniki neurologiczne, genetyczne i środowiskowe.

2.1. Czynniki neurologiczne

W ostatnich latach coraz większe znaczenie w etiologii zaburzeń spektrum autyzmu przypisuje się czynnikom pochodzenia neurologicznego. Wskazuje na to fakt, że u znacznej części osób z ASD w badaniach MRI mózgu wykryto nieprawidłowości w budowie tego narządu. U małych dzieci z zaburzeniami zaobserwowano zwiększenie objętości mózgu w warstwie istoty szarej i białej, w porównaniu do ich zdrowo rozwijających się rówieśników. Zmiany te w szczególności dotyczą płatów skroniowych (które odpowiadają za słuch i rozumienie mowy, gramatykę, rozpoznawanie obiektów i analizę zapachów) oraz czołowych (odpowiedzialnych m.in. za funkcje ruchowe, planowanie i inicjowanie działania, ekspresję językową i mowę oraz za podejmowanie decyzji). Nieprawidłowości wykazano również w innych strukturach, takich jak móżdżek (uczestniczący w utrzymaniu prawidłowej postawy i równowagi ciała i wykonywaniu ruchów precyzyjnych), twór siatkowaty (regulujący stan gotowości organizmu do działania) czy ciało modzelowate (odpowiedzialne za kojarzenie). Uszkodzenia zaobserwowano również w obrębie obszarów mózgu odpowiedzialnych za regulację emocji, takich jak ciało migdałowate i układ limbiczny.

2.2. Czynniki genetyczne

Genetyczne podłoże ASD jest złożone. Szacuje się, że predyspozycje genetyczne mogą odpowiadać za 40-80% przypadków. Zaobserwowano, że u dzieci z autyzmem często obecne są charakterystyczne nieprawidłowości genetyczne i mutacje niektórych genów. Należą do nich choroby i zespoły genetyczne, takie jak m.in.: zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate, nerwiakowłókniakowatość, fenyloketonuria, zespół Downa, zespół Pradera-Williego. Z kolei wśród najczęstszych mutacji wymienia się: duplikację części chromosomu 15, delecję 2q37, anomalie strukturalne chromosomu 7 czy mutacje genu ADA2, która wiąże się z nieprawidłowym metabolizmem zasad purynowych.

2.3. Czynniki środowiskowe

Jest to szeroka grupa obejmująca czynniki prenatalne, biologiczne i neurochemiczne, które mogą zwiększać ryzyko pojawienia się zaburzeń rozwoju u dziecka. Do czynników prenatalnych należą: wiek matki powyżej 30, a ojca powyżej 35 lat, występowanie krwawień w czasie ciąży, ciąża przenoszona oraz przyjmowanie niektórych leków przez ciężarną. Wpływ może mieć również przedwczesne urodzenie, niedotlenienie płodu i niska masa urodzeniowa dziecka.

Jeśli chodzi o czynniki biologiczne, w rozwoju ADS podejrzewa się udział zaburzeń metabolicznych, takich jak zaburzona przemiana puryn czy fenyloketonuria. Nasilenie objawów autystycznych może wynikać również z obniżenia odporności oraz występowania infekcji wirusowych (za prawdopodobny uważa się udział wirusa różyczki, cytomegalii, retrowirusa czy opryszczkowego zapalenia mózgu), grzybiczych (Candida albicans), bakteryjnych, a także alergii.

U osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu odkryto nieprawidłowości w obszarze neuroprzekaźnictwa mózgowego. Obejmują one układ serotoninergiczny (obserwowany jest zwiększony poziom serotoniny w OUN), GABA-ergiczny (niedobór komórek Purkiniego powiązanych z GABA-ergicznymi interneuronami), glutaminergiczny (w postaci podwyższonego stężenia kwasu glutaminowego we krwi) oraz dopaminergiczny (w postaci podwyższonego poziom dopaminy w korze czołowej). Wymienione układy warunkują prawidłowy rozwój całego układu nerwowego i uczestniczą w procesach neurogenezy, proliferacji i mielinizacji. Ponadto odpowiadają za rozwój komunikacji, mowy oraz wyższych funkcji psychicznych i behawioralnych.

3. Obraz kliniczny

Przebieg zaburzeń ze spektrum autyzmu może różnić się u każdej osoby, jednak cechą wspólną jest współwystępowanie nieprawidłowości w obrębie trzech obszarów:

• rozwoju języka i komunikacji
• funkcjonowania społecznego
• ograniczone, stereotypowe wzorce zachowań i zainteresowań

Niektóre objawy mogą ujawniać się już w wieku niemowlęcym i wczesnodziecięcym, a inne występują później.

3.1. Okres niemowlęcy i wczesnodziecięcy

W najwcześniejszym okresie rozwoju mogą występować następujące objawy ASD:

• obojętność lub awersja na kontakt fizyczny (unikanie kontaktu, brak wyciągania rąk do matki, niechęć do przytulania, wiotczenie, sztywnienie, wyrywanie się podczas przytulania)
• brak uśmiechu na widok twarzy matki, brak potrzeby obecności i uwagi opiekunów
• zaburzenia kontaktu wzrokowego w postaci aktywnego unikania (zasłanianie oczu, odwracanie twarzy) lub brak zdolności do utrzymania kontaktu wzrokowego
• brak reakcji na głos rodziców, brak zainteresowania innymi dziećmi
• wyraźnie odmienny od rówieśników sposób bawienia się, brak uczestnictwa w zabawach związanych z naśladowaniem czy zabaw “na niby”
• częste reakcje lękowe na hałasy domowe lub obecność niektórych obiektów (np. pluszowej zabawki)
• trudności z przejściem na pokarmy stałe, dieta złożona z niewielu pokarmów (np. tylko słodkich, słonych, płynnych itp.)
• trudności ze snem (trudności w zasypianiu, bezsenność spokojna lub przebiegająca z nadruchliwością, krzykiem i autoagresją)
• brak zgłaszania złego samopoczucia płaczem, dziecko pod wpływem bólu czy innych dolegliwości somatycznych jest pobudzone

3.1.1. Nieprawidłowy rozwój mowy

Rozwój mowy u dzieci z ADS jest zazwyczaj opóźniony. Szczególną uwagę rodziców powinny zwracać następujące objawy u dzieci:

• mowa niesłużąca komunikowaniu się (mowa echolaliczna, czyli powtarzanie usłyszanych słów lub zdań)
• brak rozumienia znaczenia wypowiadanych słów
• mowa monotonna, bez odpowiedniej intonacji głosu i wyrażania emocji
• mowa śpiewna, z dziwacznym przedłużaniem sylab, dźwięków lub słów
• tworzenie nazw przedmiotów w zależności od ich przeznaczenia lub wymyślanie własnych słów
• odwracanie zaimków osobowych – mówienie o sobie “ty”, a do innych osób zwracanie się w formie “ja”

3.2. Wiek przedszkolny i szkolny

W tym okresie, w zależności od rozwoju intelektualnego dziecka, można zaobserwować następujące zachowania:

• brak zainteresowania uczestnictwem w zabawach grupowych lub dziwaczne próby nawiązania kontaktów społecznych
• wąski przedział zainteresowań i nadmierna koncentracja na nich
• nadmierna fiksacja na pojedynczych szczegółach, cechach przedmiotu lub problemach
• sztywne zachowania, brak elastyczności
• brak umiejętności podtrzymywania rozmowy
• niewielkie lub brak zrozumienia norm społecznych i zasad życia w społeczeństwie
• stereotypowe zabawy polegające na wykonywaniu powtarzalnych czynności
• brak zrozumienia dla emocji innych osób i przeżywanych przez nie sytuacji
• ograniczona zdolność rozumienia mowy
• mechaniczny sposób uczenia się, bez zrozumienia
• deficyty w zakresie myślenia abstrakcyjnego, trudności w porządkowaniu i przetwarzaniu informacji
• niechęć do zmian
• nadmierne przywiązanie do stałych schematów i przedmiotów, a wszelkie modyfikacje wywołują lęk i prowadzą do napadów złości
• ruchy stereotypowe (np. ruchy całego ciała, trzepotanie rękami)

3.3. Poziomy zaburzeń ze spektrum autyzmu

Ze względu na nasilenie objawów związanych z deficytami w społecznej komunikacji oraz powtarzalnych zachowań i zainteresowań, wyróżniono trzy poziomy zaburzeń. Obrazują one ciężkość przebiegu ASD. Poziom pierwszy odpowiada najmniej nasilonym objawom i określany jest jako “wymagający wsparcia”. W jego przebiegu deficyty w zakresie społecznej komunikacji powodują zauważalne trudności w sytuacji braku wsparcia, a rytuały i powtarzalne zachowania w sposób istotny wpływają na funkcjonowanie w jednym lub więcej obszarach życia. W poziomie drugim, zwanym “wymagającym znaczącego wsparcia”, osoba dotknięta zaburzeniem nie potrafi funkcjonować w społeczeństwie nawet w przypadku otrzymywanego wsparcia. Rytuały i powtarzalne zachowania występują na tyle często, że utrudniają codzienne funkcjonowanie. Z kolei ostatni poziom, czyli “wymagający bardzo znacznego wsparcia”, cechuje się ciężkim upośledzeniem funkcjonowania społecznego i osobistego.

4. Współwystępowanie z innymi zaburzeniami psychicznymi

Szacuje się, że współwystępowanie ASD z innymi zaburzeniami psychicznymi w okresie całego życia dotyczy 70-100% chorych. Najczęściej diagnozuje się zaburzenia lękowe (w tym fobie specyficzne), zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zespół lęku społecznego czy zaburzenia lękowe uogólnione. U dzieci z ASD mogą występować zaburzenia nastroju pod postacią epizodów depresji czy zaburzeń dwubiegunowych. Towarzyszą im często zaburzenia snu, zaburzenia uwagi i aktywności, tiki czy ADHD.

5. Rozpoznanie

Diagnoza zaburzeń spektrum autyzmu opiera się przede wszystkim na wywiadzie z rodzicami i obserwacją dziecka. W tym celu, w oparciu o specjalne kwestionariusze, przeprowadza się badanie psychologiczne i psychiatryczne. Ustalenie rozpoznania zgodnie z kryteriami diagnostycznymi według klasyfikacji DSM-V wymaga spełnienia kryteriów A, B, C, D,E, które przedstawiają się następująco:

1. 1. Obecność trwałych deficytów w zakresie komunikacji społecznej i interakcji społecznych we wszystkich kontekstach, które nie spełniają kryteriów ogólnych opóźnień rozwojowych. Żeby je stwierdzić, muszą występować wszystkie trzy z wymienionych niżej objawów:
      • deficyty w zakresie odwzajemniania społeczno-emocjonalnego – począwszy od niewłaściwego społecznie nawiązywania i podtrzymania rozmowy, poprzez ograniczenie dzielenia się z innymi swoimi zainteresowaniami, emocjami, przeżyciami aż do całkowitego braku inicjowania interakcji społecznych
      • deficyty w zakresie komunikacyjnych zachowań niewerbalnych – począwszy od słabo zintegrowanej komunikacji werbalnej i niewerbalnej, poprzez nieprawidłowości w zakresie kontaktu wzrokowego i mowy ciała, deficyty w zrozumieniu i wykorzystywaniu komunikacji niewerbalnej, aż do całkowitego braku ekspresji twarzy lub gestów
      • deficyty w zakresie rozwijania i podtrzymywania wzajemnych relacji, odpowiednio do poziomu rozwoju (z pominięciem relacji z opiekunami) – od trudności z dostosowaniem zachowań do różnego kontekstu społecznego, poprzez trudności w uczestniczeniu w zabawach opartych na wyobraźni i podtrzymywaniu przyjaźni, aż do widocznego braku zainteresowania ludźmi
   2. Ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności. Aby je stwierdzić, muszą występować przynajmniej dwa z wymienionych niżej objawów:stereotypowe i powtarzające się wypowiedzi lub ruchy bądź wykorzystywanie obiektów (takie jak proste stereotypie ruchowe, echolalia, powtarzalne wykorzystywanie obiektów, idiosynkratyczne zwroty)
      • nadmiernie przywiązanie do rutyny, zrytualizowane wzorce zachowania lub nadmierny opór wobec zmian (w postaci np. rytuałów ruchowych, nalegania na poruszania się tą samą trasą lub spożywanie tych samych pokarmów, wielokrotne zadawanie tych samych pytań lub skrajny niepokój wobec małych zmian)
      • Bardzo ograniczone, sztywne zainteresowania, nieprawidłowe pod względem intensywności lub rodzaju (np. silne przywiązanie lub zainteresowanie nietypowymi obiektami, zainteresowania nadmiernie zawężone)
      • Hiper- lub hiporeaktywność w odniesieniu do bodźców zmysłowych lub niezwykłe zainteresowanie sensorycznymi aspektami środowiska (takie jak pozorna obojętność na ból/ciepło/zimno, nieadekwatne reakcje na specyficzne dźwięki i tekstury, nadmiernie obwąchiwanie lub dotykanie przedmiotów, fascynacja światłami lub obracającymi się obiektami)
   3. Objawy muszą być obecne w okresie wczesnego dzieciństwa (ale mogą objawiać się nie w pełni, aż do momentu, gdy oczekiwania społeczne zaczynają przekraczać ograniczone możliwości; mogą też być maskowane przez wyuczone strategie w późniejszym życiu).
   4. Objawy powodują klinicznie znaczące nieprawidłowości w funkcjonowaniu społecznym, zawodowym lub innych ważnych obszarach.
   5. Zaburzenia nie są lepiej wyjaśnione niepełnosprawnością intelektualną czy globalnym opóźnieniem rozwoju.

6. Leczenie

Nie istnieje leczenie przyczynowe zaburzeń ze spektrum autyzmu. Postępowanie terapeutyczne ma na celu poprawić umiejętności komunikacyjne i społeczne oraz przygotować do życia w społeczeństwie. Działania powinny być wielokierunkowe i dostosowane do rodzaju i nasilenia objawów, współwystępujących schorzeń oraz indywidualnych możliwości danej osoby. Kluczowym elementem jest psychoedukacja rodziców dotycząca objawów, etiologii i przebiegu zaburzenia oraz psychoterapia dziecka. Najbardziej skuteczne są oddziaływania terapeutyczne obejmujące analizę zachowania pacjenta oraz interwencje poznawczo-behawioralne. Mają one na celu poznanie własnych emocji i opracowanie strategii radzenia sobie z nimi. Konieczna jest współpraca z logopedą nad komunikowaniem się pacjenta z otoczeniem. Leczenie farmakologiczne stosuje się jedynie w celu złagodzenia współwystępujących objawów, takich jak lęk, nadruchliwość, zaburzenia uwagi czy zachowania agresywne.