Spektrum autyzmu (ASD) obejmuje wiele przypadłości, takich jak autyzm typowy, dziecięcy czy zespół Aspergera. Wszystkie one charakteryzują się silnymi zaburzeniami w zakresie komunikacji i interakcji społecznych, powtarzalnością zachowań oraz znacznym ograniczeniem zainteresowań. Jednak ich diagnostyka jest niezwykle trudna, zwłaszcza na wczesnych etapach rozwoju, ze względu na różnorodność przyczyn – jedynie w 30-35% przypadków widoczne jest podłoże genetyczne. Pozostałe 65-70% uważane jest za wynik oddziaływania czynników środowiskowych, rzadkich wariantów genetycznych czy spontanicznych wielokrotnych mutacji. Dlatego też możliwości co do diagnostyki tych schorzeń są tematem intensywnych badań naukowców na całym świecie.
Zespół naukowców z Wielkiej Brytanii i Włoch pod kierownictwem dr Naili Rabbani z University of Warwick poszukiwał zmian metabolicznych, które byłyby wspólne dla zaburzeń ze spektrum autyzmu, a jednocześnie nie występowałyby u osób zdrowych. Ich wysiłki zostały nagrodzone – badacze odkryli związek między ASD a wpływem reaktywnych form tlenu na białka osocza krwi.
W badaniu wzięło udział 38 dzieci, u których zdiagnozowano autyzm oraz 31 zdrowych, wszystkie w wieku od 5 do 12 lat. Pobrano od nich próbki krwi i moczu. Dokładna analiza osocza ujawniła, że u osób z ASD występował znacznie wyższy poziom dityrozyny (DT), która jest markerem utleniania, a także niektórych związków cukrowych, zwanych produktami zaawansowanej glikacji (AGE). W moczu zaś zaobserwowano podwyższony poziom niektórych aminokwasów.
Żadne z dzieci biorących udział w badaniu nie przyjmowało leków, wszystkie też odżywiały się podobnie. Taki dobór próby wyklucza możliwość wpływu diety czy różnych substancji na wyniki analiz. Pozwala to stwierdzić, że podwyższenie poziomu DT może być istotne przy diagnozowaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. Dane otrzymane dzięki badaniu pozwoliły także potwierdzić, że mutacje w obrębie genów kodujących transportery aminokwasów (których wynikiem jest podwyższony poziom tych związków w moczu) istotnie są związane z ASD.
Dr. Rabbani mówi: “Mamy nadzieję, że dzięki tym testom zostaną ujawnione także inne czynniki sprawcze. Dzięki dalszym badaniom możemy poznać określone profile osocza i moczu oraz odciski palców związków, które uległy uszkodzeniom. Może to pomóc poprawić proces diagnostyki ASD i wskazać drogę do nieznanych dotąd przyczyn tych zaburzeń.”
Obecnie zaburzenia ze spektrum autyzmu wykrywa się najczęściej u kilkuletnich dzieci. Dzieje się tak, gdyż wiele z objawów dotyczy nieprawidłowości mowy, komunikacji i zachowań społecznych, które trudno zaobserwować u rocznego czy dwuletniego dziecka. Często właściwa diagnoza stawiana jest nawet w 6-7 roku życia. Wczesne wykrycie ASD jest zaś niezwykle istotne, pozwala bowiem na szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii, która pozwoli złagodzić przebieg choroby i pomoże funkcjonować w społeczeństwie. Odkrycie zespołu kierowanego przez dr Rabbani może przyczynić się do usprawnienia procesu diagnostycznego, a w konsekwencji – także do poprawy jakości życia osób z ASD.